Já ouviu falar em mapeamento genético? A gente explica como ele funciona

Já ouviu falar em mapeamento genético? A gente explica como ele funciona

O DNA humano é composto por 46 cromossomos, sendo 23 vindos da mãe e 23 vindos do pai. Eles são responsáveis por guardar toda a informação genética de uma pessoa, desde características físicas até a presença de variações que causam doenças. Para entender essas informações, é feito o mapeamento genético, que analisa o DNA. 

Ou seja, o exame de mapeamento genético permite o conhecimento e a compreensão da estrutura genética de cada ser humano. Entretanto, ele deve ser solicitado por um médico com uma finalidade específica, e apenas um geneticista saberá interpretar as informações do exame. Entenda mais sobre o assunto a seguir.

Qual a finalidade de um mapeamento genético?

O mapeamento genético pode ser utilizado para diversas finalidades. Com ele, é possível analisar características físicas, o perfil metabólico e até mesmo se uma pessoa tem propensão a consumir muita cafeína. 

O sequenciamento genético também é muito utilizado para descobrir a ancestralidade de uma pessoa, e isso pode ser feito por meio da análise de saliva. Assim, se antes era necessário confiar na história familiar que os mais velhos lembravam, agora é mais fácil saber a própria origem com informações precisas.

Muitas pessoas questionam qual a importância do mapeamento genético. Além de descobrir características físicas e fisiológicas, o sequenciamento permite analisar se há uma variação genética que predispõe alguma doença. Desse modo, é possível fazer um diagnóstico precoce de uma doença hereditária.

Exames genéticos disponíveis

O genoma humano apresenta diversas variantes. Isso é normal, pois permite que uma pessoa seja diferente da outra. Entretanto, algumas delas são significativas e podem resultar em doenças, síndromes e quadros patológicos.

Como existem muitas variantes, não existe um exame completo que permita a análise de todas elas. Por isso, há diferentes exames genéticos, e cada um deles explora diferentes tipos de mutações.

  • Testes DTC: avaliam os marcadores do genoma e analisam a propensão para algumas condições específicas;
  • Array Genômica: examina o genoma e as variações dos números de cópias. Ou seja, ajuda a investigar casos de deficiência intelectual, autismo e outras anomalias congênitas;
  • Sequenciamento do exoma: faz o sequenciamento e a análise dos exons. O objetivo é encontrar as variantes que podem estar ligadas ao quadro clínico de um paciente, ajudando no diagnóstico de doenças genéticas e raras,
  • Sequenciamento do genoma: analisa 3 bilhões de pares de base que fazem parte da constituição do genoma humano.

Antes de buscar onde fazer mapeamento genético, é importante ter a orientação de um profissional sobre qual exame deve ser realizado. Afinal, isso irá depender do quadro apresentado por cada paciente.

Mapeamento e diagnóstico de doenças

O mapeamento genético é muito utilizado no auxílio do diagnóstico de doenças. Isso pode ser feito de diversas formas. A primeira delas é para confirmar suspeitas ou auxiliar o diagnóstico do médico, que já está analisando queixas de um quadro clínico do paciente.

A segunda maneira é o diagnóstico precoce. Isso acontece quando o mapeamento genético para câncer é feito, por exemplo. Uma pessoa com diversos casos da doença na família pode fazer o mapeamento para saber se também possui predisposição genética para a doença. 

Portanto, o mapeamento ajuda no diagnóstico e auxilia a escolha do tratamento. Veja alguns exemplos:

  • Doenças neurológicas: autismo, Alzheimer, epilepsia, entre outras;
  • Doenças oncológicas: diferentes tipos de câncer;
  • Doenças cardiovasculares hereditárias: cardiomiopatias, por exemplo;
  • Doenças raras: síndrome de Angelman, Epilepsia de Difícil Controle, doença de Huntington, entre outras.

Como fazer um mapeamento

Agora que você já sabe para que serve esse tipo de análise, deve estar se perguntando o custo do mapeamento genético. Apesar dos avanços nos testes e na tecnologia utilizada para fazer os exames, eles ainda possuem um valor alto.

Além disso, os planos de saúde não costumam cobrir o preço do exame. Portanto, apesar de a ideia de descobrir a ancestralidade e outras informações fisiológicas ser tentadora, essa opção ainda é pouco acessível. 

Ainda assim, o mapeamento genético pode ser a melhor maneira de descobrir determinadas doenças. Então, se o médico indicar, vale o investimento no exame e, mesmo que o mapeamento seja caro, a sua consulta não precisa ser. Com o POP Saúde você consegue cuidar da sua saúde com um preço que cabe no seu bolso.

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